登陆在儿科医学领域中,有些疾病犹如隐匿的“生命陷阱”,影响着稚嫩的生命与背后的家庭。杜氏型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)便是其中的一种。DMD主要影响男孩,因位于Xp21.2的抗肌萎缩蛋白基因发生致病变异,导致肌肉进行性无力和萎缩,最终影响心脏和呼吸肌。该疾病虽罕见,但带来的挑战却巨大且漫长。然而,在河南科技大学第一附属医院(以下简称河科大一附院)儿科,一束温暖而坚定的光正努力为患儿及其家庭照亮前行的道路,用专业与温情点亮生命希望。
多学科聚力:
为两名DMD患儿
定制“生命守护方案”
9岁的岳岳(化名)与11岁的楠楠(化名)有着相似的痛苦经历:3-4岁时,两人先后出现肢体无力症状,上台阶、蹲起变得吃力,腓肠肌逐渐肥大,行走时呈现典型的“鸭步态”;7岁后,病情进展迅速,行走能力日渐衰退;楠楠10岁时,独立行走困难。焦急的家长带着孩子四处求医,后经多方打听,得知河科大一附院在罕见病诊疗领域经验丰富——尤其是副院长娄丹已累计诊治百余名DMD患儿,便带着最后一丝希望来到医院。
通过完善基因检测等检查,两名患儿最终确诊为DMD。在娄丹的指导下,岳岳和楠楠分别接受了两年和一年的规范治疗,病情得到有效延缓,家长紧锁的眉头终于舒展,多次向医护团队表达感激。
今年暑期,两名患儿再次到院复查时,检查结果显示两人均出现不同程度心肌受损迹象——这是DMD病程中常见且危险的并发症,若不及时干预,将严重威胁患儿生命安全。“对DMD患儿出现多系统受累情况进行前瞻性筛查、积极干预,是延缓病情进展、提升患儿生存质量的关键。”娄丹与开元院区儿科主任唐艳迅速行动,第一时间启动罕见病多学科协作机制,组建起涵盖康复医学科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、临床营养科、神经内科的多学科诊疗(MDT)团队,对两名患儿展开专项诊疗讨论。
讨论现场,各学科专家围绕患儿病史、症状、体征及检查报告展开深度研判:神经内科专家精准分析肌力下降规律,为后续康复干预提供科学依据;心血管内科团队针对心功能不全问题,制订个性化监测与防护方案,降低心脏损伤风险;呼吸与危重症医学科专家评估肺通气功能障碍隐患,明确应对策略;临床营养科专家结合患儿身体指标,设计兼顾营养需求与病情特点的饮食计划;康复医学科专家从运动、呼吸功能恢复角度,制订可长期执行的康复训练方案。
经过多轮严谨讨论与方案优化,一套集治疗、康复、营养支持于一体的个性化诊疗方案最终确定。随后,在医护人员的耐心指导下,两名患儿在轻松愉快的氛围中开启康复训练,每一次微小的进步,都让家庭重燃对未来的期待。
体系化支撑:
构建罕见病诊疗“硬核实力”
“我们的目标很明确,就是用科学的综合管理手段,尽最大努力延缓疾病进展、预防并发症,让孩子们有质量、有尊严地生活,同时满怀希望等待新型治疗技术的突破。”娄丹的话,道出了河科大一附院罕见病诊疗团队的初心。
近年来,医院始终将DMD等罕见病诊疗作为重点工作推进,不断完善多学科协作机制:一方面,依托“河南省罕见病重点实验室”“河南省卫生健康委员会遗传罕见病重点实验室”“洛阳市内分泌遗传代谢重点实验室”等科研平台,为罕见病精准诊断、机制研究提供技术支撑;另一方面,建立标准化MDT诊疗制度,定期邀请国内知名专家联合坐诊、查房,将“国家级”诊疗智慧引入临床,为疑难罕见病患者破解难题。
岳岳和楠楠的诊疗只是河科大一附院儿科DMD日常诊疗工作的一个缩影。多年来,儿科在该领域持续深耕,积累了较丰富的临床经验。截至目前,已累计诊治DMD患儿超百名,患者年龄跨度从不足1岁到20岁以上。对于每一名患儿,都建立了完整的健康档案与长期随访体系,服务覆盖诊断、基因检测、长期康复指导、并发症防治、心理支持、遗传咨询及家庭再生育指导等全流程,用持续的关怀陪伴患儿走过成长每一步,并为贫困家庭成功申请了中国出生缺陷干预救助基金会的资助。
引领性突破:
牵头成立专委会,惠及全省患儿
基于多年临床积淀与强烈的社会责任感,为推动河南省DMD诊疗规范化发展,让更多患儿享受到优质医疗服务,河科大一附院儿科主动牵头,联合省内多家兄弟医院共同成立“河南省研究型医院学会假肥大型肌营养不良专业委员会”,娄丹当选首届主任委员。
该专委会的成立,搭建起全省DMD诊疗领域高水平学术交流平台:通过定期举办学术会议,分享国内外最新研究进展与临床经验;推广普及诊疗共识,提升诊疗水平;开展专业人才培训,壮大罕见病诊疗队伍;同时积极组织义诊、健康教育等公益活动,提升公众对DMD的认知度。
不仅如此,专委会还密切关注全球DMD治疗动态,及时为患儿家庭传递基因治疗、细胞治疗等新信息、新动向,并积极推动医院参与相关临床研究,力争让河南DMD患儿能早日受益于前沿治疗手段。
从个案诊疗到体系构建,从院内协作到全省引领,河科大一附院用专业与担当为DMD患儿连接希望之桥。未来,医院将继续深耕罕见病诊疗领域,以更完善的多学科协作机制、更精准的诊疗技术、更温暖的人文关怀,为更多罕见病患儿及家庭保驾护航,让每一个稚嫩的生命都能在呵护中向阳生长。
(谢雅敏 梁靓)
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